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22q11.2欠失症候群に合併することが多いことが知られています。

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基本的な原因はファロー四徴と同じく、右室流出路の形成に重要な二次心臓領域の細胞、もしくは肺動脈基部の形成に重要な神経堤細胞の機能異常により彦起こされると考えられています。右室流出路から肺動脈の基部の間が閉塞するために、肺血流は開存する動脈管もしくは胸部大動脈から起始する主要体肺側副動脈(major aorto-pulmonary collateral artery, MAPCA)による供給されます。多くのMAPCAを伴う症例では、中心肺動脈は一般に細くその抹消も未発達であり、稀に中心肺動脈が完全にないこともあります。

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心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症では、明らかに強い遺伝性は認められていません。一般に先天性心疾患の親から子へ何らかの先天性心疾患が遺伝する確率は、父親で3-5%程度、母親で5-10%程度とされています。ただし両親のいずれかが22q11.2欠失症候群である場合は、50%の確率で親から子に遺伝します。12227古河バッテリー FBSP ギガ LKG-CYJ77 2010- 品番:130F51:車高調 カー用品専門店 車楽院 TAPIV103948791027532

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情報提供者
研究班名 単心室循環症候群の予後に関する研究班
研究班名簿
情報更新日 新規掲載日:平成28年1月18日(研究班名簿:平成30年4月更新)
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